Abstract Spinal muscular atrophy (SMA) is the most common neurodegenerative disease in childhood. The recent approval of new effective therapies has justified the implementation of a pilot neonatal screening program in the Federation Wallonia Brussels (FWB). The neonatal screening procedure currently used for screening for SMA in newborns in southern Belgium is described. The cost of screening is € 3.10 per child. If this configuration is maintained, it represents an annual cost of € 181,000 (for approximately 60,000 annual births in FWB). In the context of having a reliable neonatal screening method, with a moderate economic cost and the possibility of a viable immediate treatment, the authors recommend the inclusion and financing of the screening for the spinal muscular atrophy in the list of diseases officially included in the framework of the neonatal screening program.

Resumen La atrofia muscular espinal (AME) es la enfermedad neurodegenerativa más común en la infancia. La aprobación reciente de nuevas terapias efectivas ha justificado la implementación desde hace dos años de un programa piloto de cribado neonatal en la Federación Valonia Bruselas (FWB). Se describe el procedimiento de cribado neonatal utilizado actualmente para detección para la AME en recién nacidos en el sur de Bélgica. El coste del cribado es de 3,10 € por niño. Si se mantiene esta configuración, representa un coste anual de 181 000 € (por aproximadamente 60 000 nacimientos anuales en FWB). En el contexto de contar con un método de cribado neonatal fiable, con un coste económico moderado y la posibilidad de un tratamiento inmediato viable, los autores recomiendan la inclusión y financiación del despistaje de la atrofia muscular espinal en la lista de enfermedades incluidas oficialmente en el marco del cribado neonatal.

During the last decades, the expectancies towards sexual life of people with intellectual disability have been more and more recognized by researchers, clinicians, caregivers and parents. These expectancies, that largely depend on socio-cultural and personal factors, such as the level of disability, must be supported in order to help people with intellectual disability to reach the best quality of life as possible. Therefore, it is important to identify every patient’s and resident’s personal expectancies towards sexuality and which medical and educative support he/she needs according to his/her disability and co-morbidity. The aim of the present paper is to review the different research works conducted in this area.

En décadas recientes los investigadores, médicos, personal de salud y padres de las personas con discapacidad intelectual han venido reconociendo cada vez más la expectativa de una vida sexual para éstas últimas. Estas expectativas, que en gran medida dependen de factores personales y socioculturales, como por ejemplo, el grado de discapacidad, merecen apoyarse a fin de que las personas con discapacidad intelectual alcancen la mejor calidad de vida posible. Por lo tanto, es importante identificar las expectativas individuales de cada paciente con respecto a su sexualidad, para así poder saber qué clase de apoyo médico o educativo necesita de acuerdo a su discapacidad y comorbilidad. La finalidad del presente estudio será revisar las diversas investigaciones efectuadas en este campo.

During the last decades, the expectancies towards sexual life of people with intellectual disability have been more and more recognized by researchers, clinicians, caregivers and parents. These expectancies, that largely depend on socio-cultural and personal factors, such as the level of disability, must be supported in order to help people with intellectual disability to reach the best quality of life as possible. Therefore, it is important to identify every patient’s and resident’s personal expectancies towards sexuality and which medical and educative support he/she needs according to his/her disability and co-morbidity. The aim of the present paper is to review the different research works conducted in this area.

En décadas recientes los investigadores, médicos, personal de salud y padres de las personas con discapacidad intelectual han venido reconociendo cada vez más la expectativa de una vida sexual para éstas últimas. Estas expectativas, que en gran medida dependen de factores personales y socioculturales, como por ejemplo, el grado de discapacidad, merecen apoyarse a fin de que las personas con discapacidad intelectual alcancen la mejor calidad de vida posible. Por lo tanto, es importante identificar las expectativas individuales de cada paciente con respecto a su sexualidad, para así poder saber qué clase de apoyo médico o educativo necesita de acuerdo a su discapacidad y comorbilidad. La finalidad del presente estudio será revisar las diversas investigaciones efectuadas en este campo.